Adobe болезнь что значит

Обновлено: 07.07.2024

Несмотря на стремительное развитие медицинской науки не перестают встречаться болезни, причины возникновения которых пока остаются загадкой. Об одной из таких патологий — боковом амиотрофическом склерозе — говорим с врачом-неврологом «Клиника Эксперт» Воронеж Екатериной Александровной Жидконожкиной.

— Екатерина Александровна, боковой амиотрофический склероз — что это за заболевание?

— Боковой амиотрофический склероз (иначе, БАС) — это дегенеративное заболевание нервной системы, связанное с гибелью двигательных нейронов. Причём в патологический процесс могут быть вовлечены как центральные, так и периферические нейроны. Проявляется оно вначале параличом отдельных мышц, а впоследствии можно наблюдать полную атрофию всей мускулатуры.

В США, Канаде и некоторых других англоязычных странах боковой амиотрофический склероз также нередко называют болезнью Лу Герига. Такое название он получил после того, как его обнаружили у знаменитого американского бейсболиста 30-х годов XX столетия Лу Герига.

— От чего бывает боковой амиотрофический склероз? Известны ли причины возникновения этой патологии?

— Достоверных причин в настоящий момент не выяснено. На сегодня выделено порядка 10 генов, ответственных за развитие этой патологии. В 5-10% случаев заболевание связано с наследственностью. Это так называемые семейные формы. В остальных случаях оно возникает спорадически.

Дебют заболевания чаще отмечается в промежутке 50-70 лет. Более ранние формы встречаются реже.

— По каким симптомам можно распознать боковой амиотрофический склероз?

— Первые признаки, которые должны насторожить пациента, — появление мышечной слабости и атрофии в дистальных отделах верхних или нижних конечностей (кистях или стопах). То есть человек может отметить уменьшение в объёме одной или обеих конечностей, западение определённых участков конечности, затруднение удержания предметов.

Так как существует несколько форм бокового амиотрофического склероза, болезнь может начинаться и с таких признаков, как нарушение речи, артикуляции, глотания, то есть исключительно с поражения лицевой и черепной мускулатуры.

С течением времени симптомы прогрессируют, вовлекаются всё большие группы мышц. Процесс может начаться с рук, а потом распространиться на нижние конечности, и наоборот.

— Как диагностировать это заболевание? Есть ли болезни, похожие по проявлениям на БАС, и которые можно спутать с ним?

— Золотым стандартом в диагностике бокового амиотрофического склероза является функциональный метод исследования нервной системы - электронейромиография. Она позволяет выявить изменения, связанные с поражением двигательных нейронов спинного мозга при отсутствии нарушения проведения импульсов по нервам.

Для того, чтобы отличить боковой амиотрофический склероз от других заболеваний, мы используем также МРТ головного и спинного мозга, транскраниальную магнитную стимуляцию. Среди таких патологий спинальная форма рассеянного склероза, мозжечковая атаксия, опухоли головного и спинного мозга (краниоспинальные опухоли): симптоматика этих болезней бывает сходна с той или иной формой БАС. Хочу отметить, что при боковом амиотрофическом склерозе в процесс не вовлекаются глазодвигательные мышцы, и это позволяет отличить его, в частности, от миастении.

Читайте материалы по теме:

— Поддаётся ли боковой амиотрофический склероз лечению? Каков прогноз этого заболевания?

Лечение в основном неспецифическое, симптоматическое, позволяющее улучшить качество жизни.

Главная рекомендация пациентам с БАС — не утомляться, избегать чрезмерных физических нагрузок. На стадии затруднения в повседневной деятельности важна физическая терапия. Активно используются методы лечебной физкультуры, индивидуально подбираются технические средства реабилитации, ортезы, позволяющие выполнять те или иные действия самостоятельно.

При присоединении нарушения дыхания пациенту на начальных этапах подбирается лечебная гимнастика. Впоследствии применяется неинвазивная, а при необходимости — инвазивная вентиляция лёгких. Если возникают трудности с приёмом пищи, глотанием, питание пациента обеспечивается через гастростому, назогастральный зонд.

Несмотря на отсутствие в настоящее время специфического лечения бокового амиотрофического склероза, важно знать о наличии таких случаев, когда качественный уход и реабилитация пациента позволяют ему жить долго и продуктивно. Одним из ярких примеров этому был всемирно известный физик-теоретик и исследователь Стивен Хокинг, у которого данная болезнь отняла способность двигаться, но никоим образом не повлияла на скорость его мысли. В течение 30 лет он занимал должность профессора математики в университете Кэмбриджа.

Подробнее о жизни Стивена Хокинга читайте в нашей статье

— Будут ли полезны больным боковым амиотрофическим склерозом физиотерапевтические процедуры?

— Аппаратная физиотерапия при этой патологии неэффективна.

Редакция рекомендует:

Для справки:

Жидконожкина Екатерина Александровна

Выпускница лечебного факультета Воронежской государственной медицинской академии им Н.Н. Бурденко 2004 года.

В 2005 году закончила интернатуру по специальности «Неврология».

В настоящее время работает врачом-неврологом в «Клиника Эксперт» Воронеж. Принимает по адресу: ул. Пушкинская, 11.

Что такое хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ)? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Никитина И. Л., врача УЗИ со стажем в 26 лет.

Над статьей доктора Никитина И. Л. работали литературный редактор Маргарита Тихонова , научный редактор Сергей Федосов

Дата публикации 29 марта 2018 Обновлено 23 июля 2021

Определение болезни. Причины заболевания

Хроническая обструктивная болезнь лёгких (ХОБЛ) — заболевание, которое набирает обороты, продвигаясь в рейтинге причин смерти людей старше 45 лет. По данным за 2020 год, эта болезнь входит в тройку лидеров смертности населения. Она находится на третьем месте после ишемической болезни сердца и инсульта [6] .

Данная болезнь коварна тем, что основные симптомы болезни, в частности, при табакокурении проявляются лишь через 20 лет после начала курения. Оно долгое время не даёт клинических проявлений и может протекать бессимптомно, однако, в отсутствии лечения незаметно прогрессирует обструкция дыхательных путей, которая становится необратимой и ведёт к ранней нетрудоспособности и сокращению продолжительности жизни в целом. Поэтому тема ХОБЛ представляется в наши дни особенно актуальной.

Важно знать, что ХОБЛ — это первично хроническое заболевание, при котором важна ранняя диагностика на начальных стадиях, так как болезнь имеет тенденцию к прогрессированию.

Если врач поставил диагноз «Хроническая обструктивная болезнь лёгких (ХОБЛ)», у пациента возникает ряд вопросов: что это значит, насколько это опасно, что изменить в образе жизни, какой прогноз течения болезни?

Итак, хроническая обструктивная болезнь лёгких или ХОБЛ – это хроническое воспалительное заболевание с поражением мелких бронхов (воздухоносных путей), которое приводит к нарушению дыхания за счёт сужения просвета бронхов. [1] С течением времени в лёгких развивается эмфизема. Так называется состояние, при котором снижается эластичность лёгких, то есть их способность сжиматься и расширяться в процессе дыхания. Лёгкие при этом находятся постоянно как будто в состоянии вдоха, в них всегда, даже во время выдоха, остается много воздуха, что нарушает нормальный газообмен и приводит к развитию дыхательной недостаточности.

Основными причинами заболевания ХОБЛ являются:

воздействие вредных факторов окружающей среды;
табакокурение.

К другим причинам относятся:

факторы профессиональной вредности (пыль содержащая кадмий, кремний);
общее загрязнение окружающей среды (выхлопные газы автомобилей, SO₂, NO₂);
частые инфекции дыхательных путей;
наследственность.

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы хронической обструктивной болезни легких

ХОБЛ — болезнь второй половины жизни, чаще развивается после 40 лет. Развитие болезни — постепенный длительный процесс, чаще незаметный для пациента.

Обратиться к врачу заставляют появившиеся одышка и кашель — самые распространённые симптомы заболевания (одышка почти постоянная; кашель частый и ежедневный, с выделениями мокроты по утрам). [2]

Типичный пациент с ХОБЛ — курящий человек 45-50 лет, жалующийся на частую одышку при физической нагрузке.

Кашель — один из самых ранних симптомов болезни. Он часто недооценивается пациентами. На начальных стадиях болезни кашель носит эпизодический характер, но позже становится ежедневным.

Мокрота также относительно ранний симптом заболевания. На первых стадиях она выделяется в небольших количествах, в основном по утрам. Характер слизистый. Гнойная обильная мокрота появляется во время обострения заболевания.

Одышка возникает на более поздних стадиях заболевания и отмечается вначале только при значительной и интенсивной физической нагрузке, усиливается при респираторных заболеваниях. В дальнейшем одышка модифицируется: ощущение недостатка кислорода во время обычных физических нагрузкок сменяется тяжёлой дыхательной недостаточностью и через время усиливается. Именно одышка становится частой причиной для того, чтобы обратиться к врачу.

Когда можно заподозрить наличие ХОБЛ?

Вот несколько вопросов алгоритма ранней диагностики ХОБЛ: [1]

Кашляете ли Вы каждый день по нескольку раз? Беспокоит ли это Вас?
Возникает ли при откашливании мокрота или слизь (часто/ежедневно)?
У Вас быстрее/чаще появляется одышка, в сравнении со сверстниками?
Вы старше 40 лет?
Курите ли Вы и приходилось ли курить раньше?

При положительно ответе более чем на 2 вопроса необходимо проведение спирометрии с бронходилятационным тестом. При показателе теста ОФВ₁/ФЖЕЛ ≤ 70 определяется подозрение на ХОБЛ.

Патогенез хронической обструктивной болезни легких

При ХОБЛ страдают как дыхательные пути, так и ткань самого лёгкого — лёгочная паренхима.

Начинается заболевание в мелких дыхательных путях с закупорки их слизью, сопровождающейся воспалением с формированием перибронхиального фиброза (уплотнение соединительной ткани) и облитерации (зарастание полости).

При сформировавшейся патологии бронхитический компонент включает:

гиперплазию слизистых желёз (избыточное новообразование клеток) [4] ;
слизистое воспаление и отёк;
бронхоспазм и закупорку дыхательных путей секретом, что приводит к сужению дыхательных путей и увеличению их сопротивления.

Эмфизематозный компонент приводит к разрушению конечных отделов дыхательных путей — альвеолярных стенок и поддерживающих структур с образованием значительно расширенных воздушных пространств. Отсутствие тканевого каркаса дыхательных путей приводит к их сужению вследствие тенденции к динамическому спадению во время выдоха, что становится причиной экспираторного коллапса бронхов. [4]

Ко всему прочему, разрушение альвеолярно-капиллярной мембраны влияет на газообменные процессы в лёгких, снижая их диффузную способность. В результате этого возникают уменьшение оксигенации (кислородное насыщения крови) и альвеолярной вентиляции. Происходит избыточная вентиляция недостаточно перфузируемых зон, приводящая к росту вентиляции мёртвого пространства и нарушению выведения углекислого газа СО₂. Площадь альвеолярно-капиллярной поверхности уменьшена, но может быть достаточной для газообмена в состоянии покоя, когда эти аномалии могут не проявляться. Однако при физической нагрузке, когда потребность в кислороде возрастает, если дополнительных резервов газообменивающихся единиц нет, то возникает гипоксемия — недостаток содержания кислорода в крови.

Появившаяся гипоксемия при длительном существовании у пациентов с ХОБЛ включает ряд адаптивных реакций. Повреждение альвеолярно-капиллярных единиц вызывает подъём давления в лёгочной артерии. Поскольку правый желудочек сердца в таких условиях должен развивать большее давление для преодоления возросшего давления в лёгочной артерии, он гипертрофируется и расширяется (с развитием сердечной недостаточности правого желудочка). Кроме того, хроническая гипоксемия способна вызывать увеличение эритропоэза, который впоследствии увеличивает вязкость крови и усиливает правожелудочковую недостаточность.

Классификация и стадии развития хронической обструктивной болезни легких

Дыхательная недостаточность — состояние аппарата внешнего дыхания, при котором либо не обеспечивается поддержание напряжения О₂ и СО₂ в артериальной крови на нормальном уровне, либо оно достигается за счёт повышенной работы системы внешнего дыхания. Проявляется, главным образом, одышкой.

Хроническое лёгочное сердце — увеличение и расширение правых отделов сердца, которое происходит при повышении артериального давления в малом круге кровообращения, развившееся, в свою очередь, в результате лёгочных заболеваний. Основной жалобой пациентов также является одышка.

Диагностика хронической обструктивной болезни легких

Если у пациентов кашель, выделение мокроты, одышки, а также были выявлены факторы риска развития хронической обструктивной болезни лёгких, то у них у всех должен предполагаться диагноз ХОБЛ.

Для того, чтобы установить диагноз, учитываются данные клинического обследования (жалобы, анамнез, физикальное обследование).

При физикальном обследовании могут выявляться симптомы, характерные для длительно протекающего бронхита: «часовых стекол» и/или «барабанных палочек» (деформация пальцев), тахипноэ (учащённое дыхание) и одышка, изменение формы грудной клетки (для эмфиземы характерна бочкообразная форма), малая подвижность её во время дыхания, западение межреберных промежутков при развитии дыхательной недостаточности, опущение границ лёгких, изменение перкуторного звука на коробочный, ослабленное везикулярное дыхание или сухие свистящие хрипы, которые усиливаются при форсированном выдохе (то есть быстром выдохе после глубокого вдоха). Тоны сердца могут прослушиваться с трудом. На поздних стадиях может иметь место диффузный цианоз, выраженная одышка, появляются периферические отёки. Для удобства заболевание подразделяют на две клинические формы: эмфизематозную и бронхитическую. Хотя в практической медицине чаще встречаются случаи смешанной формы заболевания.

Самый важный этап диагностики ХОБЛ — анализ функции внешнего дыхания (ФВД). Он необходим не только для определения диагноза, но и для установления степени тяжести заболевания, составления индивидуального плана лечения, определения эффективности терапии, уточнения прогноза протекания болезни и оценки трудоспособности. Установление процентного соотношения ОФВ₁/ФЖЕЛ чаще всего применяется в лечебной практике. Уменьшение объема форсированного выдоха в первую секунду к форсированной жизненной ёмкости лёгких ОФВ₁/ФЖЕЛ до 70 % — начальный признак ограничения воздушного потока даже при сохранённой ОФВ₁>80% должной величины. Низкая пиковая скорость потока воздуха на выдохе, незначительно меняющаяся при применении бронходилятаторов также говорит в пользу ХОБЛ. При впервые диагностируемых жалобах и изменениях показателей ФВД спирометрия повторяется на протяжении года. Обструкция определяется как хроническая, если она фиксируется не менее 3-х раз за год (невзирая на проводимое лечение), и диагностируется ХОБЛ.

Мониторирование ОФВ₁ — важный метод подтверждения диагноза. Спиреометрическое измерение показателя ОФВ₁ осуществляется многократно на протяжении нескольких лет. Норма ежегодного падения ОФВ₁ для людей зрелого возраста находится в пределах 30 мл в год. Для пациентов с ХОБЛ характерным показателем такого падения является 50 мл в год и более.

Бронхолитический тест — первичное обследование, при котором определяется максимальный показатель ОФВ₁, устанавливаются стадия и степень тяжести ХОБЛ, а также исключается бронхиальная астма (при положительном результате), избирается тактика и объём лечения, оценивается эффективность терапии и прогнозируется течение заболевания. Очень важно от личить ХОБЛ от бронхиальной астмы, так как у этих часто встречаемых заболеваний одинаковое клиническое проявление — бронхообструктивный синдром. Однако подход к лечению одного заболевания отличается от другого. Главный отличительный признак при диагностике — обратимость бронхиальной обструкции, которая является характерной особенностью бронхиальной астмы. Установлено, что у людей с диагнозом ХО БЛ после приёма бронхолитика процент увеличения ОФВ ₁ — менее 12% от исходного (или ≤200 мл), а у пациентов с бронхиальной астмой он, как правило, превышает 15%.

Рентгенография грудной клетки имеет вспомогательное зн ачение, так как изменения появляются лишь на поздних стадиях заболевания.

ЭКГ может выявлять изменения, которые характерны для лёгочного сердца.

ЭхоКГ необходима для выявления симптомов лёгочной гипертензии и изменений правых отделов сердца.

Общий анализ крови — с его помощью можно оценить показатели гемоглобина и гематокрита (могут быть повышены из-за эритроцитоза).

Определение уровня кислорода в крови (SpO₂) – пульсоксиметрия, неинвазивное исследование для уточнения выраженности дыхательной недостаточности, как правило, у больных с тяжёлой бронхиальной обструкцией. Кислородная насыщенность крови менее 88%, определяемая в покое, указывает на выраженную гипоксемию и необходимость назначения оксигенотерапии.

Лечение хронической обструктивной болезни легких

Лечение ХОБЛ способствует:

уменьшению клинических проявлений;
повышению толерантности к физической нагрузке;
профилактике прогрессирования болезни;
профилактике и лечению осложнений и обострений;
повышению качества жизни;
снижению смертности.

К основным направлениям лечения относятся:

ослабление степени влияния факторов риска;
образовательные программы;
медикаментозное лечение.

Ослабление степени влияния факторов риска

Отказ от курения обязателен [7] . Именно это является наиболее эффективным способом, который снижает риск развития ХОБЛ.

Производственные вредности также следует контролировать и снижать их влияние, применяя адекватную вентиляцию и воздухоочистители.

Образовательные программы

Образовательные программы при ХОБЛ включают в себя:

базовые знания о заболевании и общих подходах к лечению с побуждением пациентов к прекращению курения;
обучение тому, как правильно использовать индивидуальные ингаляторы, спейсеры, небулайзеры;
практику самоконтроля с применением пикфлоуметров, изучение мер неотложной самопомощи.

Обучение пациентов занимает значимое место в лечении пациентов и влияет на последующий прогноз (уровень доказательности А).

Метод пикфлоуметрии даёт возможность пациенту ежедневно самостоятельно контролировать пиковый объём форсированного выдоха — показатель, тесно коррелирующий с величиной ОФВ₁.

Пациентам с ХОБЛ на каждой стадии показаны физические тренирующие программы с целью увеличения переносимости физических нагрузок.

Медикаментозное лечение

Фармакотерапия при ХОБЛ зависит от стадии заболевания, тяжести симптомов, выраженности бронхиальной обструкции, наличия дыхательной или правожелудочковой недостаточности, сопутствующих заболеваний. Препараты, которые борются с ХОБЛ, делятся на средства для снятия приступа и для профилактики развития приступа. Предпочтение отдают ингаляционным формам препаратов.

Для купирования редких приступов бронхоспазма назначают ингаляции β-адреностимуляторов короткого действия: сальбутамол, фенотерол.

Препараты для профилактики приступов:

формотерол;
тиотропия бромид;
комбинированные препараты (беротек, беровент).

Если применение ингаляции невозможно или их эффективность недостаточна, то возможно необходимо применение теофиллина.

При бактериальном обострении ХОБЛ требуется подключение антибиотиков. Могут быть применены: амоксициллин 0,5-1 г 3 раза в сутки, азитромицин по 500 мг трое суток, кларитромицин СР 1000 мг 1 раз сутки, кларитромицин 500 мг 2 раза в сутки, амоксициллин + клавулановая кислота 625 мг 2 раза в сутки, цефуроксим 750 мг 2 раза в сутки.

Снятию симптомов ХОБЛ также помогают глюкокортикостероиды, которые также вводят ингаляционно (беклометазона дипропионат, флутиказона пропионат). Если ХОБЛ протекает стабильно, то назначение системных глюкокортикостероидов не показано.

Традиционные отхаркивающие и муколитические средства дают слабый положительный эффект у пациентов с ХОБЛ.

У тяжёлых пациентов с парциальным давлением кислорода (рО₂) 55 мм рт. ст. и менее в покое показана кислородотерапия.

Прогноз. Профилактика

На прогноз заболевания влияет стадия ХОБЛ и число повторных обострений. При этом любое обострение негативно сказывается на общем течении процесса, поэтому крайне желательна как можно более ранняя диагностика ХОБЛ. Лечение любого обострения ХОБЛ следует начинать максимально рано. Важно также полноценная терапия обострения, ни в коем случае не допустимо переносить его «на ногах».

Зачастую люди решаются обратиться к врачу за медицинской помощью, начиная со II среднетяжелой стадии. При III стадии болезнь начинает оказывать довольно сильное влияние на пациента, симптомы становятся более выраженным (нарастание одышки и частые обострения). На IV стадии происходит заметное ухудшение качества жизни, каждое обострение становится угрозой для жизни. Течение болезни становится инвалидизирующим. Эта стадия сопровождается дыхательной недостаточностью, не исключено развитие лёгочного сердца.

На прогноз заболевания влияет соблюдение больным медицинских рекомендаций, приверженность лечению и здоровому образу жизни. Продолжение курения способствует прогрессированию заболевания. Отказ от курения приводит к замедлению прогрессирования заболевания и замедлению снижения ОФВ₁. В связи с тем, что заболевание имеет прогрессирующее течение, многие пациенты вынуждены принимать лекарственные средства пожизненно, многим требуются постепенно возрастающие дозы и дополнительные средства в период обострений.

Наилучшими средствами профилактики ХОБЛ являются: здоровый образ жизни, включающий полноценное питание, закаливание организма, разумную физическую активность, и исключение воздействия вредных факторов. Отказ от курения – абсолютное условие профилактики обострения ХОБЛ. Имеющиеся производственные вредности, при постановке диагноза ХОБЛ — достаточный повод для смены места работы. Профилактическими мерами также являются избегание переохлаждений и ограничение контактов с заболевшими ОРВИ.

С целью профилактики обострений пациентам с ХОБЛ показана ежегодная противогриппозная вакцинация. Людям с ХОБЛ в возрасте 65 лет и старше и пациентам при ОФВ₁ < 40% показана вакцинация поливалентной пневмококковой вакциной.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это редкое неврологическое заболевание, которое затрагивает нервные клетки (нейроны), отвечающие за контроль произвольных движений [1]. Другие названия — болезнь Шарко, болезнь мотонейрона, болезнь моторных нейронов. БАС прогрессирует, а это означает, что со временем симптомы ухудшаются. При этом интеллект у большинства больных сохраняется на протяжении всего периода болезни.

БАС — редкое нейродегенеративное заболевание. При нем верхние и нижние двигательные нейроны дегенерируют или умирают и перестают посылать импульсы мышцам [2]. Неспособные функционировать, они постепенно ослабевают, начинают подергиваться (так называемые фасцикуляции) и истощаются (атрофия). В конце концов мозг теряет способность инициировать произвольные движения и контролировать их [3].

Летом 2014 года по всему миру прошел один из самых массовых челленджей — Ice Bucket Challenge или ALS Ice Bucket Challenge. Компания была направлена на повышение осведомленности о людях, страдающих боковым амиотрофическим склерозом. Задачей участников было облить себя ледяной водой из ведра, засняв процесс на видео, и сделать пожертвование в фонд борьбы с заболеванием. Менее чем за месяц флешмоб помог собрать более $40 млн. В акции участвовали знаменитости, в том числе Вин Дизель, Барак Обама, Джордж Буш, Стивен Кинг и Билл Гейтс.

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Начало болезни может проходить незаметно, но постепенно симптомы нарастают, приводя к очевидной слабости и атрофии мышц. Ранние признаки заболевания включают [4]:

фасцикуляции (мышечные подергивания) в руке, ноге, плече или языке;
мышечные судороги, напряженные и жесткие мышцы (спастичность);
мышечную слабость, поражающую руку, ногу, шею или диафрагму;
невнятную и гнусавую речь, сложности с жеванием и глотанием.

Часто пациенты обращают внимание на трудности, возникающие при привычных движениях: попытке застегнуть пуговицу или открыть дверь ключом. Если симптомы появились в нижних конечностях, то человеку становится сложнее ходить, он часто спотыкается [5]. У других пациентов в первую очередь проявляются проблемы с речью и глотанием — «бульбарная» форма БАС. Независимо от того, где появились первые симптомы, в дальнейшем они распространяются и на другие части тела. Могут развиваться проблемы с движением, глотанием (дисфагия), речью или формированием слов (дизартрия) и дыханием (одышка).

Повреждение нейронов может привести к атрофированию мышц

Причины возникновения бокового амиотрофического склероза

Наследственность. Около 10% пациентов унаследовали БАС от родителей.
Возраст. Риск развития болезни увеличивается с возрастом. До 65 лет у мужчин ее диагностируют чаще, чем у женщин. После 70 лет гендерная разница стирается.
Генетика. Некоторые исследования обнаружили много общего в генетических вариациях пациентов с наследственным БАС и впервые диагностированным в семье.
Курение. Ученые считают это постоянным негенетическим фактором развития БАС. Особенно высоки риски для женщин старшего возраста.
Экология. Ни одно химическое вещество не связывают с болезнью напрямую. Но есть предположение, что повышенное воздействие свинца, инсектицидов и формальдегида может быть связано с развитием бокового амиотрофического склероза [7].
Военная служба. У людей, служивших в армии, чаще диагностируют БАС. Это может быть связано с используемыми в боевых действиях металлами и химикатами, а также возникающими ранениями и травмами головы, вирусными инфекциями и повышенными нагрузками [8].

Стадии развития бокового амиотрофического склероза

На основании многолетнего изучения БАС в НИИ неврологии Российской АМН раньше выделяли пять этапов развития болезни: продромальный, первые (локальные) признаки болезни, развернутая стадия, финальная стадия и этап продленной жизни [9]. Сейчас принято пользоваться шкалой стадирования заболевания Королевского колледжа в Лондоне.

Она учитывает один из трех уровней пирамидного тракта:

руки — слабость, гипотрофии, изменение тонуса, повышение или снижение рефлексов;
ноги — слабость, гипотрофии, изменение тонуса, повышение или снижение рефлексов;
бульбарные нарушения — дизартрия, слюнотечение, гипотрофия языка, фасцикуляции мышц языка, повышение подбородочного рефлекса.

Для подсчета количества вовлеченных уровней следует оценить симптомы поражения трех регионов (наличие как минимум одного из симптомов указывает на вовлечение соответствующего уровня).

Различают следующие стадии болезни:

стадия 1 — вовлечение одного уровня пирамидного тракта, например только рук;
стадия 2 — вовлечение двух уровней пирамидного тракта, например рук и ног;
стадия 3 – вовлечение трех уровней пирамидного тракта — рук, ног и бульбарных нарушений;
стадия 4а — наличие показаний к гастростоме (вне зависимости от наличия гастростомы);
стадия 4б — наличие показаний к неинвазивной вентиляции (вне зависимости от наличия вентиляции).

Таким образом, на четвертую стадию заболевания переходит пациент, у которого на любой стадии заболевания появляются показания для установки гастростомы (снижение массы тела на 10% и/или невозможность полноценно есть ртом) или показания к вспомогательной вентиляции легких (жизненная емкость легких ниже 50% или 80% в сочетании с симптомами гиповентиляции: ортопноэ, одышкой при нагрузке, избыточной дневной сонливостью).

Большинство людей с БАС умирают от дыхательной недостаточности обычно в течение трех-пяти лет с момента появления первых симптомов. Однако около 10% людей с БАС живут до десяти лет, 5% — до 20 лет [10]. В настоящее время нет лекарства от БАС и нет эффективного лечения, чтобы остановить или обратить вспять прогрессирование болезни.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

Ни один тест не может помочь диагностировать БАС со стопроцентной гарантией. Диагноз ставится на основании подробного анамнеза симптомов и признаков, а также серии тестов, которые исключают другие имитирующие заболевания. Однако наличие отклонений в верхних и нижних мотонейронах убедительно свидетельствует о его развитии. Врач должен изучить историю болезни пациента и регулярно проводить неврологическое обследование, чтобы оценить течение и прогрессирование болезни. Симптомы БАС на ранних стадиях заболевания могут быть аналогичны симптомам целого ряда других более поддающихся лечению заболеваний или расстройств [11].

Для диагностики используют электромиографические мышечные визуальные тесты — специальный метод регистрации, который определяет электрическую активность мышечных волокон. Другой распространенный тест — исследование нервной проводимости, которое измеряет электрическую активность нервов и мышц, оценивая способность передачи сигнала. Специфические отклонения в результатах теста могут указывать, например, на форму периферической невропатии (повреждение нервов за пределами мозга) или миопатии, а не БАС.

Врач может провести магнитно-резонансную томографию (МРТ) — неинвазивную процедуру, в которой для получения подробных изображений головного и спинного мозга используется магнитное поле и радиоволны. Иногда в ходе исследований выявляются такие проблемы, как опухоль, грыжи шейных межпозвоночных дисков или киста. Чтобы исключить другие заболевания, врач также назначает анализы крови и мочи.

Физик и космолог Стивен Хокинг страдал БАС с 60-х годов

Методы лечения бокового амиотрофического склероза

Лекарства от БАС не существует. Однако есть методы лечения, которые могут помочь контролировать симптомы, предотвратить ненужные осложнения и облегчить жизнь пациента [12].

Любое лекарство подбирается индивидуально, и его можно применять только по назначению врача. Последний также может назначать медикаментозную поддержку для облегчения симптомов БАС, к которым относятся мышечные судороги, жесткость мышц, избыток слюны и мокроты, а также псевдобульбарный аффект (непроизвольные и неконтролируемые эпизоды плача или смеха, иные яркие эмоциональные проявления). Тем, у кого болезнь сказалась на речевом аппарате, необходимы занятия с логопедом, который учит пациента говорить громче и яснее. Возможна запись голоса для использования в программе, если симптомы прогрессируют. На поздних стадиях понадобится компьютерный синтезатор речи с технологией отслеживания взгляда.

Помимо медикаментозного лечения и работы с логопедом, важно придерживаться здорового образа жизни. Страдающим БАС на начальных стадиях рекомендуют физиотерапию: мягкие аэробные нагрузки, например плавание, велосипедный спорт, прогулки и упражнения на растяжку, которые помогут предотвратить болезненные сокращения мышц. Диетологи помогают правильно питаться; когда пациент не может делать это самостоятельно, врачи подбирают желудочный зонд для кормления. Поскольку мышцы при БАС слабеют, человек может испытывать одышку и затрудненное дыхание в положении лежа. В таком случае врачи часто рекомендуют неинвазивную вентиляцию легких через маску. Поддерживающая терапия обсуждается с пациентом и членами его семьи, которые участвуют в уходе за больным.

Где получить помощь больным с БАС в России

Пациенты и их близкие могут обращаться в центры за помощью:

Комментарий врача

Лев Брылев, врач-невролог, к.м.н., заведующий 1-м неврологическим отделением ГКБ им. В.М. Буянова, медицинский директор фонда «Живи сейчас»

Заболеваемость БАС в России составляет 1,25 новых случаев на 100 тыс. населения в год. В стране проживают около 8–10 тыс. пациентов с БАС в возрасте 20–80 лет.

Правильное питание и физические упражнения, назначенные специалистом, могут на определенное время стабилизировать течение заболевания.

Проводятся новые исследования препаратов для лечения пациентов — носителей мутаций в определенных генах. В настоящее время это, в первую очередь, ген SOD1. Всем, кто прошел генетическое тестирование, которое подтвердило мутации в гене, следует связаться с фондом помощи больным БАС, так как это дает шанс принять участие в исследовании нового препарата.

Что касается профилактики, всем без исключения необходимо придерживаться здорового образа жизни, отказаться от курения и алкоголя, сбалансированно питаться, избегать переохлаждения и своевременно обращаться к терапевту при недомоганиях.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы. Оно развивается под воздействием нескольких факторов, которые вызывают полное разрушение и гибель периферических и центральных двигательных нейронов. Сначала развивается клиника паралича, затем наступает атрофия мышцы. В патологический процесс постепенно вовлекается одна группа мышц за другой. Когда поражаются диафрагмальные мышцы, пациент утрачивает способность самостоятельно дышать и нуждается в проведении искусственной вентиляции лёгких.

Болезнь встречается редко (по статистике, она поражает 2-5 человек на 100 тысяч населения в год), а во всем мире ею страдают порядка 70 тысяч человек. Также известно, что болезнь чаще наблюдается у мужчин, нежели у женщин, а возраст пациентов обычно старше 50 лет. Заболевание, как правило, возникает у высокоинтеллектуальных людей и спортсменов, отличающихся хорошим здоровьем на протяжении всей жизни.

Причины и механизмы развития

Аутоиммунных процессов – явлений, при которых иммунная система воспринимает здоровые клетки в качестве чужеродных элементов и разрушает их;
Воздействия экзотоксин – термолабильных белков, которые выделяют микроорганизмы;
Излишнего поступления внутрь нервных клеток ионов кальция;
Курения.

Атрофируются скелетные мыщцы;
Перерождаются кортикоспинальные и кортикобульбарные спинномозговые тракты;
Атрофируются моторные нейроны головного мозга;
Истончается подъязычный нерв и передние корешки спинного мозга.

Мнение эксперта

Алексей Владимирович Васильев
Руководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС, кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Боковой амиотрофический склероз — это смертельная болезнь, которая развивается очень медленно и характеризуется поражением двигательных нейронов — атрофируются мышцы, развивается парез и паралич конечностей.

Симптомы БАС схожи с симптомами миопатии. Разница в том, что амиотрофический склероз — это заболевание ЦНС, а миопатия — это мышечная дистрофия. Главный способ диагностики БАС — электромиография, а в качестве второстепенных используются МРТ, биохимический анализ крови, исследования ликвора, биопсия мышц.

Боковой амиотрофический синдром — очень редкое заболевание — не более 5 человек из 100 тысяч. Эта патология также носит название болезнь Шарко или болезнь Лу Герига, впервые была описана во второй половине 19 века. Примерно 5% случаев — наследственные, причем уже выявлены гены, отвечающие за это заболевание.

Как и другие дегенеративные заболевания ЦНС болезнь Шарко вылечить нельзя, можно только замедлить развитие. Конечно, чем раньше заболевание диагностировано, тем лучше можно купировать синдромы. Болезнь заканчивается полной атрофией мышц, больной теряет способность передвигаться и самостоятельно дышать.

Клинические формы

В зависимости от уровня поражения центральной нервной системы неврологи выделяют следующие виды БАС:

Также врачи различают классическую форму БАС, прогрессирующий бульбарный паралич, первичный боковой склероз, прогрессирующую мышечную атрофию, БАС-паркинсонизм-деменцию. По частоте встречаемости бывает спорадический (единичный) и семейный боковой амиотрофический склероз.

Симптомы

Клиническая картина заболевания зависит от формы БАС. При прогрессировании заболевания патологический процесс захватывает все мышцы, и симптомы будут одинаковыми для всех форм бокового амиотрофического склероза. Для БАС характерны следующие общие симптомы:

Фасцикуляции (подёргивание мышц) – один из первых симптомов БАС, который со временем может исчезнуть сам по себе;

Слюнотечение, возникающее из-за скопления слюны в ротовой полости;

Мышечная слабость, развивающаяся по той причине, что мускулатура стремительно теряет массу;

Болезненные судороги и спазмы мышц, которые вызывают сложности во время движения;

Быстрая утомляемость, возникающая по той причине, что мышцам требуется больше затрат для совершения обычных действий;

Боль, возникающая во время спазма, судорог, подёргивания мышц;

Проблемы с глотанием, которые приводят к тому, что пациент утрачивает способность питаться;

Кашель и чувство удушья, возникающие при попадании слюны в дыхательные пути;

Проблемы с дыханием, требующие в последствие переведения пациента на искусственную вентиляцию лёгких.

Пояснично-крестцовая форма бокового амиотрофического синдрома в дебюте заболевания проявляется слабостью мышц нижних конечностей. Сначала заболевает одна нога, спустя некоторое время – другая. Со временем в них снижаются сухожильные рефлексы, возникает сильный зуд.

С прогрессированием болезни поражаются мышцы рук. Они резко уменьшаются в объёме. Затем нарушается глотание, голос становится гнусавым, истончается язык. Пациент начинает попёрхиваться, у него начинаются проблемы с приёмом пищи. Ему всё труднее становится жевать. Затем у больного человека отвисает челюсть, и он утрачивает способность самостоятельно питаться.

Другая группа симптомов БАС свидетельствует о поражении как центрального, так и периферического моторных нейронов. Слабость в ногах совмещается с увеличением рефлексов. Часто появляется неконтролируемая дрожь. Это же происходит и с верхними конечностями. Когда поражаются нейроны головного мозга, возникают проблемы с пережёвыванием пищи и глотанием. У пациента отвисает челюсть, что не позволяет ему самостоятельно питаться. Иногда у пациента возникают приступы несдерживаемого смеха или плача.

Шейно-грудная форма БАС возникает при разрушении периферического двигательного нейрона. У пациента появляется слабость в мышцах кисти. Рука начинает атрофироваться. Сначала проявления болезни имеют место в одной верхней конечности, но через несколько месяцев поражается и другая рука.

В нижних конечностях патологический процесс протекает иначе. Мышцы ног не атрофируются. Вначале отмечается нарастание рефлексов. Со временем появляется боль и мышечная слабость в ногах. К этому времени нарушается речевой аппарат, появляется слабость мышц шеи – голова начинает свисать. При синхронном разрушении периферического и центрального моторных нейронов мышцы рук и ног заболевшего атрофируются, но рефлексы сохраняются.

В дебюте бульбарной формы БАС пациента имеют место следующие симптомы:

Сложности с глотанием;

Попёрхивание во время приём пищи;

Фасцикуляция и атрофия языка;

Из-за проблем с движением языка затрудняется процесс произношения звуков. При разрушении центрального двигательного нейрона нарушается психосоматика. Пациент может проявлять несдерживаемые эмоции: смех или плач. Нередко у него без причины возникает неконтролируемый рвотный рефлекс. Спустя некоторое время снижается сила мышц верхних и нижних конечностей, и они атрофируются. Развивается парез (неполный паралич).

Высокая форма БАС развивается при разрушении центрального мотонейрона. При этой форме заболевания вместе с поражением мышц нарушается функция нервной системы. У пациента нарушается психическое здоровье. Он начинает плохо запоминать информацию, у него существенно снижается уровень интеллекта. Впоследствии развивается деменция (слабоумие).

Диффузная форма бокового амиотрофического синдрома начинается с развития вялого асимметричного тетрапареза (неполного паралича всех четырёх конечностей). Затем присоединяется бульбарный синдром в виде дисфонии (расстройства речи) и дисфагии (нарушения глотания). Респираторная форма заболевания протекает очень тяжело. В связи с нарушением дыхания пациенты нуждаются в срочной искусственной вентиляции лёгких.

Прогноз

Следует заметить, что высокая и бульбарная формы бокового амиотрофического склероза являются наиболее неблагоприятными — при них срок жизни заболевших значительно сокращается. Однако какими бы ни были первые симптомы, болезнь быстро прогрессирует, в дальнейшем овладевает всем телом, и пациент утрачивает способность самостоятельно питаться, двигаться. Иногда возникает одышка — при физических нагрузках и порой даже без них. Больной чувствует нехватку воздуха, что рождает панику. В дальнейшем он может прекратить дышать самостоятельно, и для того, чтобы обеспечивать его кислородом, понадобится постоянная искусственная вентиляция легких. В некоторых случаях в конце болезни могут появляться трудности с мочеиспусканием. Вследствие атрофии заболевший сбрасывает вес.

Боковой атрофический склероз сопровождается вегетативными расстройствами: конечности ощутимо холодеют, происходит окрашивание участков кожи, увеличивается потливость и сальность кожи.

Продолжительность жизни составляет примерно от 2 до 12 лет, однако большинство заболевших умирают через 5 лет после обнаружения диагноза.

Методы диагностики

Магнитно-резонансную томографию (МРТ) спинного и головного мозга – наиболее информативный метод, с помощью которого рентгенологи имеют возможность визуализировать дегенерацию пирамидных структур и атрофию моторных отделов головного мозга;
Люмбальную пункцию – выполняется для получения спинно-мозговой жидкости, в которой лаборанты обнаруживают повышенное содержание белка;
Биохимический анализ крови – позволяет установить повышение уровня КФК, АЛТ, АСТ, креатинина и мочевины;
Нейрофизиологические методы диагностики – электронейрографию, электромиографию, транскраниальную магнитную стимуляцию;
Генетический анализ – выявление гена, который кодирует супероксиддисмутазу – 1.

Электронейрография позволяет неинвазивным методом измерить скорость проведения электрического импульса по нервным волокнам. В процессе транскраниальной магнитной стимуляции при помощи коротких магнитных импульсов стимулируется кора головного мозга. Оба метода наглядно показывают, какие нейродегенеративные процессы происходят в головном и спинном мозге на данном этапе патологического процесса. С помощью дополнительных методов исследования врачи проводят дифференциальную диагностику и определяют, какая нервная функция нарушена.

Признаков поражения периферического и центрального двигательного нейрона;
Данных электрофизиологических и патоморфологических исследований;
Прогрессирования болезни;
Распространения симптомов в одной или нескольких зонах иннервации.

Лечение

Терапия БАС во многих случаях малоэффективна. Цель лечения – замедление прогрессирования симптомов заболевания, увеличение периода, в продолжении которого пациент сможет себя самостоятельно обслуживать и у него сохранятся жизненно важные функции.

Для лечения БАС неврологи назначают пациентам следующие лекарственные препараты:

Прозерин – средство, препятствующее разрушению ацетилхолина в нейромышечных синапсах;

Ретаболил – анаболик, увеличивающий мышечную массу;

Витамины группы А, В, С – для улучшения проведения нервных импульсов.

При развитии инфекционных осложнений проводят терапию антибиотиками широкого спектра действия. Паллиативная терапия заключается в устранении дисфагии, дизартрии, мышечных спазмов, фасцикуляций, депрессии. В терминальной стадии болезни пациентам проводят эндоскопическую гастротомию, трахеостомию и искусственную вентиляцию лёгких. Врачи отделения реанимации и интенсивной терапии Юсуповской больницы благодаря наличию современной аппаратуры эффективно поддерживают все витальные функции пациента, что позволяет увеличить продолжительности его жизни.

Как улучшают качество жизни больного

При возникновении у больных боковым амиотрофическим склерозом проблем с пережёвыванием и глотанием пищи, следует готовить им жидкие и перемолотые блюда. Супы, каши можно взбивать блендером. Когда пациент утрачивает способность самостоятельно глотать пищу, хирурги Юсуповской больницы выполняют операцию гастростомию. После неё пищу вводят непосредственно в желудок через трубку, внедренную через стому в передней брюшной стенке. В некоторых случаях проводят парентеральное питание – смеси, которые содержат все необходимые ингредиенты, вводят внутривенно капельно.

При нарушении речи больные БАС утрачивают способность разговаривать. В этом случае они могут общаться с окружающими с помощью печатного устройства. Также с этой целью используют системы с автоматическими датчиками, которые расположены на глазных яблоках.

Если пациент утрачивает способность самостоятельного передвигаться, прибегают к ортопедическим приспособлениям, используют особую обувь, трости и коляски. Голову фиксируют специальным держателем. При прогрессировании болезни пациента следует обеспечить функциональной кроватью.

Прогноз

Прогноз для выздоровления пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, пессимистичный. Терапия заболевания направлена на улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациента. Единственный препарат, который влияет на механизм развития заболевания, не ввозится в РФ. Наиболее неблагоприятный прогноз при высокой и бульбарной форме бокового амиотрофического склероза.

Уход и паллиативную терапию пациентам, страдающим БАС, проводят в клинике неврологии и хосписе Юсуповской больницы. Врачи отделения реанимации и интенсивной терапии с помощью современной аппаратуры поддерживают витальные функции пациента. Чтобы получить полную информацию о заболевании, стоимости лечения, записаться на консультацию невролога, звоните по номеру телефона контакт-центра. Он работает 24 часа в сутки без выходных и обеденного перерыва.

Читайте также: